Pais que desejam saber se existe o risco, e qual seria esse risco, de o filho vir ao mundo com alguma doença ou condição, genética ou hereditária, podem recorrer ao aconselhamento genético com um médico geneticista. Embora sejam mais comuns casais que foram pais em outra situação, e tiveram filhos com doenças genéticas, buscarem o aconselhamento, é cada vez mais frequente que recém-casados tirem todas as dúvidas antes de tentarem uma família.
Descobrir quais são os riscos e para quais doenças exige tempo, de acordo com Salmo Raskin, médico geneticista do Hospital Nossa Senhora das Graças, e a indicação dos especialistas é procurar o aconselhamento antes da concepção, principalmente para doenças genéticas hereditárias. “Se o casal chega para o aconselhamento com 10 semanas de gestação, é um tempo muito curto que tenho para descobriu o que aconteceu em outra gestação ou mesmo investigar o que poderia acontecer, os riscos”, explica o médico.
Descubra o passo a passo do aconselhamento e quais são as doença mais comuns, conforme informações do médico geneticista Salmo Raskin.
Leia mais
Conversa aberta
A investigação começa com uma conversa aberta sobre todas as doenças que o casal lembrar nas famílias tanto da futura mãe, quanto do futuro pai. É importante contar tudo que souber, mesmo doenças que não pareçam influenciar, porque ajudam o médico a ver quais doenças hereditárias podem estar correndo pelo material genético da família.
Quais doenças existem?
São dois tipos principais de doenças genéticas. Existem as hereditárias, que vêm ou do material genético da mãe ou do material genético do pai, ou surge pela mistura dos dois materiais genéticos, gerando um acidente genético na formação da criança. Embora existam mais de 15 mil doenças diferentes catalogadas, como fibrose cística e atrofia muscular, a maioria é considerada rara por si só.
O outro tipo são as doenças genéticas não hereditárias, e a mais conhecida de todas é a Síndrome de Down. Neste caso, a doença ou condição não surge devido ao material genético de nenhum dos pais ou mesmo da mistura desse material – embora seja genético, pelo cromossomo a mais.
Assim, tentar descobrir de antemão, antes da gestação, se há algum risco nesse sentido não é indicado. “Quando a pessoa vem antes de engravidar para tentar fazer algum exame para ver o risco de ter filhos com síndrome de Down, não tem o que possa ser feito, porque não é o material genético do pai ou da mãe que influencia, mas sim a formação do embrião”, explica Raskin. O aconselhamento, neste caso, é de fatores de risco, como a idade materna. Depois dos 40 anos, o risco de o filho desenvolver doenças genéticas não hereditárias aumenta.
Estudo genético e as alternativas
Se o casal não tem histórico de doenças genéticas hereditárias, o aconselhamento com o médico serve para tranquiliza–los para as futuras gestações. Quando existe o risco de uma doença genética de caráter hereditário, existem algumas alternativas, como, por exemplo, a fertilização in vitro, através da qual é feito uma seleção do embrião que não carrega a alteração genética hereditária, ou inseminação artificial com o esperma de outro homem ou a adoção.
Exame do pezinho
Quando o casal busca o aconselhamento por causa de um histórico de nascimento com doenças genéticas, mesmo que o bebê venha a falecer, ainda é possível fazer uma investigação sobre a doença que o filho teve e os riscos para as próximas gestações. Na Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional estão todos os testes do pezinho feitos no Paraná, e lá é possível buscar o material genético das crianças.
