Saúde e Bem-Estar
Amanda Milléo
Ana Laura, sobrevivente da doença de Pompe, supera obstáculos das doenças raras no Brasil
Ana Laura tem três anos e recebeu o diagnóstico de doença de Pompe (Foto: Camila Mendes / hospital Pequeno Príncipe / Divulgação)
Pelos corredores da ala do hospital-dia do Pequeno Príncipe, em Curitiba, uma baixinha de pouco mais de três anos caminha rapidamente, quase perdendo o equilíbrio, ao encontro da mãe. Ela pede pelo celular, como toda criança nascida no século 21, e finge estar ao telefone com alguém querido. Ana Laura é uma sobrevivente de uma enfermidade rara, a doença de Pompe. Poucas crianças conseguem chegar ao patamar que ela chegou na doença, inclusive a própria irmã, que faleceu aos sete meses de idade.
Mas foi a história que a família viveu com a irmã do meio que possibilitou o diagnóstico rápido e o tratamento precoce. O olhar atento da mãe, Michely Cavaler Correia, de 33 anos, percebeu sinais conhecidos se repetirem nos primeiros meses de vida de Ana Laura , como a boca roxa, o rosto inchado e os músculos “moles”.
“Quando eu tive alta da maternidade depois de a Ana Laura nascer, eu queria tirar da cabeça que ela poderia ter a mesma coisa que a irmã. Eu pedi para fazer um exame de ecocardiograma, mas eles [profissionais da maternidade] diziam que ela não tinha indicação. Mas tinha sim, eu tinha um óbito por problema cardíaco e eu precisava saber se a Ana Laura tinha a mesma doença. Depois de muito brigar, aos dois meses e um dia ela fez o exame, que mostrou que tinha o mesmo problema cardíaco”, relata Michely sobre o início da busca por tratamento.
A doença de Pompe é um transtorno neuromuscular genético que afeta a produção da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA). Sem essa enzima, o glicogênio (principal reserva energética das células animais) não consegue ser metabolizado e acaba se acumulando nos músculos e no coração. Por causa disso, o principal sintoma da doença, especialmente entre as crianças, é a fraqueza muscular de braços, pernas e abdome, e os pacientes chegam a ter um coração hipertrofiado.
Quanto maior o tempo que se passa sem o diagnóstico da doença (e sem o tratamento), maior será o acúmulo do glicogênio nos músculos e a dificuldade de melhora do paciente. Nas crianças, o diagnóstico deve vir antes do 5º mês de vida. Mais tarde que isso, corre-se o risco de morte até o primeiro ano.
Depois de descobrir o problema cardíaco, Ana Laura foi internada em um hospital de Foz do Iguaçu, cidade onde a família morava, até abrir uma vaga no hospital Infantil de Campo Largo, região metropolitana de Curitiba.
“Ficamos em Campo Largo quase um mês até fazermos todos os exames e recebermos o diagnóstico da doença de Pompe. Ana Laura tinha quatro meses quando começou a ser tratada com as enzimas no Pequeno Príncipe. Quando viemos para cá, ela só tinha 1% de chance de sobreviver, mas a dra Mara [Mara Lúcia Schimitz Ferreira Santos, especialista em doenças raras] disse que enquanto há vida, há esperança”, relata a mãe.
O tratamento, que seguirá a vida toda de Ana Laura, é a reposição enzimática, conforme explica Mara Lúcia Schimitz Ferreira Santos, médica neuropediatra especialista em doenças raras do hospital Pequeno Príncipe. “Existem estudos que procuram desenvolver uma abordagem de alteração no gene que impede a produção enzimática. Com isso, poderíamos pensar em uma cura da doença. Mas, por enquanto, abordagens assim estão apenas em estudos”, explica a médica.
A incidência da doença de Pompe no Brasil acomete um a cada 100/150 mil pessoas, sendo considerada bem rara. Na Holanda, por exemplo, a doença é mais frequente, embora ainda rara, desenvolvendo-se em um a cada 40 mil pessoas.
Doenças raras merecem atenção
O último dia do mês de fevereiro é sempre lembrado como o Dia Mundial das Doenças Raras, que merecem tanta atenção do público quanto as enfermidades mais prevalentes.
Há cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil que possuem algum tipo de doença rara e 30% delas morrem antes de completar cinco anos. Estima-se que existam entre seis a oito mil tipos de doenças raras, sendo que 75% delas afetam as crianças e 80% têm origem genética. Confira os sinais de alerta:
Testes. Na maternidade, verifique se a criança passa pelos testes do pezinho, orelhinha, olhinho e coração. Eles podem indicar, de forma precoce, alguma alteração importante na saúde.Em casa. Febres incessantes, infecções de repetição? Procure um médico e detalhe essas situações.Demora no crescer. A criança com distúrbios no crescimento, seja físico, intelectual ou motor merecem atenção.
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