Saúde e Bem-Estar
Redação
Infecções recorrentes podem significar doença no sistema imunológico
Alguns distúrbios decorrentes das imunodeficiências primárias podem estar presentes no nascimento ou na primeira infância. Foto: VisualHunt
Sentir dor e não saber do que se trata. Ter sintomas e não saber o que eles significam. Essa é uma das maiores angústias dos pacientes, que, sem saber, podem ter doenças imunes que são diagnosticadas somente por meio de exames, como as imunodeficiências primárias (IDP). Trata-se de um grupo de mais de 300 doenças genéticas que afetam o sistema imunológico, aumentando a susceptilidade a infecções. Estima-se que seis milhões de pessoas em todo o mundo sejam afetadas por esse conjunto de doenças e que 70 a 90% delas não sabem que são portadoras, o que torna o diagnóstico o primeiro grande desafio para a comunidade médica em relação a esses males.
As imunodeficiências primárias são causadas por defeitos hereditários ou genéticos. Alguns distúrbios decorrentes das IDP podem estar presentes no nascimento ou na primeira infância, mas também podem afetar qualquer pessoa, independentemente da idade ou sexo. Nos últimos anos, a investigação com sequenciamento de DNA levou a um aumento dramático no número de imunodeficiências primárias reconhecidas, de modo que eles não são tão raros como se pensava. O diagnóstico ainda é lento – demora, em média de sete a dez anos – e muitas pessoas continuam sofrendo sem descobrir as reais causas.
Curitiba é hoje um dos centros de referência no Brasil no diagnóstico e tratamento das imunodeficiências primárias. Pós-doutora em Estudo de Genes do Sistema Imune pelas universidades Paris-Descartes (França) e Rockefeller (EUA), a médica paranaense Carolina Prando é membro de um seleto grupo de especialistas mundiais, que mantém um projeto de cooperação e intercâmbio de informações sobre essas patologias.
A médica integra a equipe do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, onde desenvolve, junto a médicos, estudantes e residentes, pesquisas relacionadas às doenças imunológicas.
Diagnóstico
A grande batalha dos médicos e pesquisadores está em diagnosticar precocemente as imunodeficiência primárias. Quanto mais tarde a doença é identificada, maiores são os prejuízos para a saúde e o risco de morte nos casos mais graves.
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A médica Carolina Prando observa que, como tratam-se de doenças genéticas, as imunodeficiências podem estar nas famílias há várias gerações. Muitas encaram a situação como ‘normal’, mesmo tendo passado por situações extremas como óbitos através dos anos. “As pessoas costumam receber a notícia do diagnóstico com alívio, por encontrar-se diante da possibilidade de um destino diferente de tantas outras crianças da sua família. Entendem a gravidade das doenças, mas sentem-se esperançosos porque a partir do diagnóstico podem buscar um tratamento”, afirma Carolina.
Nem todas as imunodeficiências primárias têm cura. Mas a maioria pode ser controlada com medicamentos e terapias para garantir qualidade de vida ao paciente. O tratamento varia de acordo com o tipo e a gravidade da doença e em alguns casos é necessário transplante de medula óssea.
Principais Sintomas:
Há alguns sinais de alerta utilizados atualmente para identificar a imunodeficiência primária. A recomendação é procurar um médico caso o paciente apresente dois ou mais desses sinais
• Duas ou mais pneumonias no último ano
• Quatro ou mais infecções de ouvido no último ano
• Estomatites de repetição ou sapinho na boca por mais de dois meses
• Infecções de pele ou de órgãos internos (baço, fígado, rim)
• Um episódio de infecção sistêmica grave (meningite, osteoartrite ou infecção generalizada)
• Infecções intestinais de repetição/diarreia crônica
• Asma grave ou doenças autoimunes
• Reação à vacina BCG e/ou infecção por micobactéria
• Infecções de difícil tratamento, que precisam com frequência de internamento para uso de antibióticos pela veia
• História de imunodeficiências primária ou de infecções de repetição na família.
(Adaptados da Fundação Jeffrey Modell, Cruz Vermelha Americana e Grupo Brasileiro de Imunodeficiências Primárias)
