A hereditariedade não é a principal causa para o desenvolvimento do câncer, mas representa uma parcela significativa que varia entre 5% e 10% dos casos ou 1 em cada 10 dos 576 mil novos pacientes previstos para 2015 no Brasil. Por isso, como explica a geneticista e diretora de Oncogenética do A.C.Camargo Cancer Center Maria Isabel Achatz, é fundamental identificar quem apresenta o que os médicos chamam de risco aumentado para desenvolvimento por herança, como é o caso de Angelina Jolie, portadora de mutação no gene BRCA1.
Sabendo disso, a atriz e cineasta norte-americana Angelina Jolie, com risco de desenvolvimento do câncer de mama e de ovário, anunciou na última terça-feira (23), em texto no New York Times, que se submeteu a uma cirurgia preventiva para retirar os ovários e as trompas de Falópio, quase dois anos após uma dupla mastectomia também preventiva. As alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 aumentam o risco do câncer de mama, o mais prevalente entre as mulheres, e do câncer de ovário. Os dois genes são responsáveis por codificar proteínas de supressão tumoral, que previnem o crescimento e proliferação de células cancerosas. Quando a mulher tem essa mutação, o risco de desenvolver câncer de mama aumenta de 40% a 80%, e o de ovário de 15% e 40%. Em casos de detecção da Síndrome, são recomendados exames periódicos a partir dos 25 anos de idade. Os homens também podem ser afetados por essa mutação, que pode aumentar o risco de tumores de próstata e também de mama.
Cirurgia preventiva ou exames mais frequentes?
Esta é uma decisão importante a ser tomada em conjunto com a equipe médica. E Maria Isabel alerta que as cirurgias representam a minoria das indicações. Segundo ela, em casos muito específicos, como nos quais há mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 (relacionados com a síndrome de mama e ovário hereditário), a primeira indicação é de Salpingooforectomia profilática (retirada preventiva dos ovários e trompas). “Isso porque não há um método de rastreamento eficaz para câncer de ovário que permita diagnosticar a doença em fase inicial, diferente do que ocorre com o câncer de mama, que pode ser rastreado em mulheres de alto risco com a ressonância e a mamografia”, explica. Ao se identificar em um paciente uma alteração genética relacionada ao câncer é possível avaliar o risco que essa pessoa tem de desenvolver determinados tumores e também investigar quais familiares podem estar inseridos no grupo de alto risco.
Aconselhamento e teste genético
O trabalho tem início em uma consulta de aconselhamento genético no departamento de Oncogenética, na qual o especialista aborda informações referentes à saúde do paciente, seus hábitos e busca informações sobre seus familiares de primeiro e segundo graus (pais, irmãos, tios, primos e avós). Certos agrupamentos de tumores podem indicar a existência de alterações genéticas hereditárias e os conceitos genéticos poderão ser explicados no momento do aconselhamento. Para o momento da primeira consulta no Departamento de Oncogenética é aconselhado ao paciente buscar o maior número de informações sobre os tumores ocorridos na família. Laudos anatomopatológicos, relatórios médicos e até mesmo atestados de óbito dos familiares que tiveram câncer poderão fornecer dados importantes para a realização de um diagnóstico acurado.
Durante o aconselhamento genético, é traçado o heredograma (uma árvore genealógica que mostra a distribuição de casos de câncer na família, incluindo grau de parentesco, gênero e idade em que cada um recebeu o diagnóstico de câncer) e assim torna-se possível identificar qual é a possível síndrome hereditária a ser investigada. A etapa seguinte, quando há indicação e disponibilidade, é a do diagnóstico molecular através do teste genético, feito a partir de coleta de amostras do sangue ou da saliva que apontará se o paciente herdou ou não uma alteração genética relacionada ao câncer.
